Ежегодно 17 апреля многие страны мира отмечают Всемирный день гемофилии. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
Гемофилия – несвертываемость крови – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови некоторых факторов свертывания. По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч. На территории Могилевской области проживает 46 человек больных гемофилией. Различают три типа гемофилии (A – 34 человека, B – 10 человек, C – 2 человека). Также различают три степени тяжести: легкая, средняя и тяжелая. Болезнь сопровождается частыми кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы, внутренние органы.
Гемофилией страдают обычно мужчины, женщины же чаще всего выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни: гематомы различной локализации, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами, появление крови в моче. Кровоизлияния в крупные суставы сопровождаются вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур (стойкому ограничению подвижности суставов) и анкилозов (неподвижностью суставов). Тяжесть заболевания у каждого конкретного человека зависит, как правило, от количества фактора свертывания.
Сегодня в Республике Беларусь осуществляется пренатальная диагностика данного заболевания. Работают 5 областных медико-генетических центров и служба генетики на базе РНПЦ «Мать и дитя», куда ежегодно в среднем обращаются 5 – 10 семей. Пренатальная диагностика обычно включает в себя консультирование, обследование семьи для уточнения носительства, выполнение инвазивной процедуры в I или II триместре беременности по акушерским показаниям, проведение молекулярно-генетического исследования для установления поражения плода и определения дальнейшей тактики ведения беременности.
Каждый из нас может оказать незаменимую помощь людям с гемофилией. Для этого надо стать донором крови или ее компонентов. Донором крови может стать каждый желающий человек в возрасте от 18 до 60 лет, независимо от пола и профессии, вес которого не менее 55 килограмм, который допущен к сдаче крови после определенного медицинского обследования. В настоящее время есть возможность быть донором на возмездной и безвозмездной основе. Есть в донорстве такое благородное звание как «Ганаровы донар Рэспублiкi Беларусь». Это звание присваивают донору после 20 безвозмездных и 40 возмездных сдач крови.
Главный внештатный специалист по гематологии главного управления по здравоохранению Могилевского облисполкома И.В. Малахова
